This appears if user doesn't have JavaScript enabled, or doesn't have the required Flash Player version.
Menü
- Hakkımızda
- Doktorlarımız
- Adres ve ulaşım
- İletişim formu
- Çalışma prensipleri
- Verilen hizmetler
- Proje-Tez danışmanlığı ve uygulama desteği
- İsteğe göre yeni test kurulması
- Patolojik testler- İmmunhistokimya
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ve Tarama Çalışmaları
- Doku ve Organ Nakli ile ilgili testler
- Tarama testleri
- Babalık Testi- Ebeveynlik Testi-Kardeşlik Testi- İkizlik Testi (16 Belirteçli STR Analizi)
- Moleküler Mikrobiyoloji Hizmetleri
- Sepsis (Kan, BOS, Her tür sürüntü)
- Hepatit Paneli
- Cinsel yolla bulaşan hastalık paneli
- HIV ilaç direnci
- STD paneli (Chlamydia trachomatis/ Neisseria gonorrheae/ Mycoplasma genitalium/HSV1-2/ Syphilis)
- Neisseria Gonorrhoeae DNA
- Mycoplasma genitalium DNA
- HPV (Human Papilloma Virus) DNA
- HPV (Human Papilloma Virus) Genotiplendirme Real- Time PCR
- Herpes simplex tip II (HSV2) DNA
- Herpes simplex tip I (HSV 1) DNA
- Chlamidia trachomatis DNA
- Ureaplasma Urealyticum DNA
- TORCH paneli
- Diğer
- Doku Kültürü Hizmetleri
- Moleküler Sitogenetik Hizmetler
- CGH grubu testler
- Hızlı doğum öncesi tanı
- Mikrodelesyon sendromları
- CHARGE sendromu (8q12.1 mikrodelesyonu)
- Wolf-Hirschhorn sendromu/ 4p delesyonu
- Williams sendromu (7q11.23 mikrodelesyonu)
- Subtelomerik delesyon analizi (MultiprobT)
- Sotos sendromu (5q35 mikrodelesyonu)
- Smith Magenis sendromu (17p11.2 mikrodelesyonu)
- SHOX (Xp22.3/Yp11.2 mikrodelesyonu)
- Prader-Willi / Angelman sendromu (15q11-q13 mikrodelesyonu)
- Miller-Dieker sendromu (17p13.3 mikrodelesyonu)
- Kallmann sendromu (KAL1) (Xp22.3 mikrodelesyonu)
- İzole lizensefali sekansı (17p13.3 mikrodelesyonu)
- DiGeorge / VCFS sendrom/ 22q11 mikrodelesyonu
- Cri du chat/ Cat cry/ 5p delesyon sendromu
- XIST-FISH
- Sperm testleri
- Marker kromozom-kompleks kromozom değişikliği araştırması
- Sitogenetik Laboratuar Hizmetleri
- Doğum sonrası tanı çalışmaları
- Kromozomal kırık sendromları
- Ataksi telanjiektazi (Bleomisin uyarı testi)
- Werner sendromu
- Seckel sendromu
- Roberts sendromu
- Nijmegen kırık sendromu
- ICF (Immundeficiency- Centromeric instability- Facial anomalies)
- Frajil-X kromozom analizi
- Fankoni anemisi (DEB testi)
- Cockayne sendromu
- Bloom sendromu
- Ataksi telanjiektaziye benzer hastalık
- Kardeş kromatid değişimi (SCE-Sister Chromatid Exchange)
- Xseroderma pigmentosum
- Doğum öncesi tanı çalışmaları
- Kanser sitogenetiği
- Klinik Hizmetler
- Hasta Muayenesi
- Genetik Danışmanlık
- Web sitesi veya e-posta ile klinik tanı desteği ve genetik danışma
- Telefon ile klinik tanı desteği ve genetik danışma
- Fetüs muayenesi
- Fetüs- yenidoğan otopsisi
- Genetik testlerin yorumlanması
- Klinik raporlandırma ve genetik konsültasyon raporu
- Hasta izlemleri ve izlem danışmanlığı
- Moleküler Genetik Hizmetler
- Trombofili
- Faktor V Leiden mutasyonu
- Panel 2 (Diğer testler) (Faktör V Cambridge mutasyonu, Faktör V Hong Kong mutasyonu, PAI-1 4G/5G polimorfizmi, ACE gen polimorfizmi, Faktör XIII V34L
- Panel 1 (Sık Görülenler) (Faktor V Leiden mutasyonu, Faktör V R2 mutasyonu, Protrombin G20210A mutasyonu, MTHFR 677 polimorfizmi, MTHFR 1298 polimorfi
- JAK2 Mutasyonu
- EPCR G4678C mutasyonu
- EPCR A4600G mutasyonu
- Faktör XIII V34L mutasyonu
- ACE gen polimorfizmi
- PAI-1 4G/5G polimorfizmi
- MTHFR 1298 polimorfizmi
- MTHFR 677 polimorfizmi
- Protrombin G20210A mutasyonu
- Faktör V Hong Kong mutasyonu
- Faktör V Cambridge mutasyonu
- Faktör V R2 mutasyonu
- Panel 3 (Tüm testler)
- Onkolojik moleküler genetik
- BRAF (V600E mutasyonu)
- TPMT (Thiopurin Metil Transferaz) polimorfizmleri (238 G>C, 460 G>A, 719 A>G)
- RET onkogeni (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)(Dizi analizi)
- PDGFRA (Ekzon 12 ve 18)(Dizi analizi)
- P53 Geni (TP53) (Dizi analizi)
- Mikrosatellit instabilitesi
- K-RAS (Kodon 12, 13, 61, 146)
- Kimerizm (STR analizi) (Ayrı ve aynı cinsiyet)
- Kimerizm (FISH analizi) (Ayrı cinsiyet)
- JAK2 Mutasyonu
- IDH1 ve IDH2 (IDH1 geni kodon 132 ve IDH2 kodon 172 mutasyonları)
- EGFR (Promoter bölgesindeki CpG adasının metilasyon analizi)
- EGFR (Ekzon 18-19-20 ve 21) (Dizi analizi)
- cKIT (Ekzon 9-11-13 ve 17)(Dizi analizi)
- BRCA2-Dizi analizi
- BRCA2-Delesyon analizi (MLPA)
- BRCA1-Dizi analizi
- BRCA1-Delesyon analizi (MLPA)
- WT1 geni (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Onkolojik moleküler sitogenetik testler (FISH)
- 1p/19q delesyon analizi - Glial Tümörler (Oligodentroglioma ayrımı- tedavi etkinliği)
- Her2-FISH - Meme Kanseri
- EGFR Küçük - Hücreli Olmayan Akciğer Kanseri
- P53 Geni (TP53) (17p13.1) - Akut Lösemi
- Retinoblastoma (13q14) - Akut Lösemi Retinoblastoma
- Kimerizm (FISH analizi) (Ayrı cinsiyet)
- UroVysion - Mesane kanseri tespit ve takibi
- Hematolojik testler
- t(3;3)(q21;q26) ve inv(3)(q21q26) (EVI1)
- 17p13.1 delesyonu (TP53 delesyonu)
- Monozomi 4
- Monozomi 5
- Monozomi 7
- Trizomi 8
- Trizomi 10
- Trizomi 12
- JAK2 Mutasyonu
- ALL Paneli
- AML-MDS Paneli
- Kimerizm (FISH analizi) (Ayrı cinsiyet)
- 13q14.3 delesyonu (RB1)
- 11q22.3 delesyonu (ATM)
- 7q31 delesyonu
- t(4;11)(q21;q23)(MLL / AF4)
- t(8;21)(q22;q22) (ETO / AML1)
- t(8;14)(q14;q32) (?-IGH)
- t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (Philadelphia kromozomu)
- t(11;?)(q23;?)(MLL / ?) (Tüm MLL translokasyonları)
- t(12;21)(p13;q22)(TEL / AML1)
- t(14;18)(q32;q21) (IgH / BCL2)
- t(15;17)(q22;q21) (PML / RARA)
- inv(16)(p13;q22)(CBFB / MYH11) t(16;16)(p13;q22) (CBFB / MYH11)
- FIP1L1/ CHIC2/ PDGFRA (CHIC2 delesyonu/ FIP1L1- PDGFRA füzyonu)
- 5q31 delesyonu
- Kimerizm (STR analizi) (Ayrı ve aynı cinsiyet)
- Sık Görülen Genetik Hastalıklar
- Akon<x>droplazi (G1138A-G1138C) (Dizi Analizi)
- Alfa-1- Antitripsin yetmezliği (PiS- PiZ Alelleri)
- Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA analizi)
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Sık Görülen 12 Mutasyon)
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Dizi Analizi Ekzon 2-3-5-10)
- HLA B27 (Real-Time PCR)
- Kistik Fibrozis (Sık Mutasyon Görülen Bölgeler) (Dizi Analizi)
- Kistik Fibrozis (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Progeria
- Erkek İnfertilitesi
- Mental retardasyon /Otizme neden olan hastalıklar
- Frajil-X Mutasyon Analizi (Tekrar dizisi analizi)
- Aril Sülfataz A Yetmezliği (Metakromatik Lökodistrofi) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- VATER-Hidrosefali Send. (VACTERL-H) (PTEN geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Bannayan-Riley-Ruvalcava Sendromu (PTEN geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Makrosefali-Otizm Sendromu (PTEN geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Rett Sendromu (CDKL5 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Rett Sendromu (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Prader Willi-Angelman (Metilasyon Analizi)
- Marinesco-Sjögren Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Niemann Pick Tip C (NPC1-NPC2 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Nöromüsküler hastalıklar
- Hemoglobinopatiler
- PTEN geni ile ilişkili hastalıklar
- Bannayan-Riley-Ruvalcava Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Cowden Hastalığı (Lhermitte-Duclos Hastalığı) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Makrosefali-Otizm Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Oligodendroglioma (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Proteus Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- PTEN Hamartoma Tümör Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- VATER-Hidrosefali Sendromu (VACTERL-H sendromu) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Neonatal Ensefalopatiler
- Hemofagositik sendrom
- Otoenflamatuvar hastalıklar
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Sık Görülen 12 Mutasyon)
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Dizi Analizi Ekzon 2-3-5-10)
- CIAS1/NALP3 (Tüm Gen - Dizi Analizi) ASIS: Ailesel soğuk ilişkili sendrom
- CIAS1/NALP3 (Tüm Gen - Dizi Analizi) MWS: Muckle-Wells sendromu
- CIAS1/NALP3 (Tüm Gen - Dizi Analizi) CINCA: Kronik infantil nörolojik kutanoz artropati)
- PTPIP1 (Tüm Gen - Dizi Analizi) PAPA: Piyojenik artrit, piyoderma gangrenozum, akne ilişkili sendrom
- TNFRSF1A (Tüm Gen - Dizi Analizi) TRAPS: Tümör nekrozis faktör almacı ile ilişkili periyodik sendrom
- Herediter anjioödem (SERPING1) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Cinsiyet Farklılaşma bozuklukları (Moleküler Genetik Analizler)
- AMH geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- WT1 geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- WNT4 geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- SRY geni (Delesyon ve Varlığı)
- SRY geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- SRD5A2 geni (5-Alfa Redüktaz yetmezliği) (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- SOX9 geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- SF1 (NR5A1) geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- DHH geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- DAX1 geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- 21-Hidroksilaz Yetmezliği (CYP21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi)
- Cinsiyet farklılaşma bozuklukları/ Cinsiyet kromozom hastalıkları
- Metabolik hastalıklar
- Aril Sülfataz A Yetmezliği (Metakromatik Lökodistrofi) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Niemann Pick Tip A ve B (Sfingomiyenaz yetmezliği) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Mukopolisakkaridoz tip 1 (MPS1) (IDUA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Hiperoksalüri tip 1 (AGXT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Hemokromatozis (HFE Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gaucher Hastalığı (GBA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Herediter Fruktoz İntoleransı (ALDOB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Fruktoz 1-6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Biotinidaz Defekti (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Niemann Pick Tip C (NPC1-NPC2 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Farmakogenetik testler
- TPMT polimorfizmleri (238 G>C, 460 G>A, 719 A>G) (Tioguanin grubu ilaç metabolizması)
- Timidilat Sentaz (TS) geni (28bp delesyon/insersiyon polimorfizmi)
- Warfarin direnci/hassasiyeti (VKORC1 *1, *2, *3 ve *4 allelleri ve CYP2C9 *1, *2, *3, *4, *5, *6 ve *11 allelleri)
- İmatinib (Gleevec) direnci (G250E, Y253H, E255K, T315I, F317L, M315T)
- KRAS kodon 12, 13, 61, 146 mutasyonu (Panitumumab (Vectibix) direnci)
- Trombofili
- Babalık testi
- Hastalığınızı danışın
- Konsültasyon istiyorum
- Testlere yönelik özet bilgilendirme
- Hasta örneği (materyal) gönderme bilgileri
- İnternet adresleri
İç Kalite Kontrol
› Tüm hasta materyalleri merkeze teslim anında etiketlenmekte ve bu en az 2 kişi tarafından kontrol edilmektedir.
› Tüm hasta örnekleri en az 2 kez tekrar edilerek çalışılmaktadır.
› Amniyon sıvısı, koryonik villus örneği ve kordon kanı örnekleri en az 3 kültür ile sürdürülmektedir.
› DNA örneklerinden seçilen bazıları iki ayrı metodla test edilmekte ve bazıları aynı testi yapan yurt içi ve yurt dışındaki diğer laboratuvarlarda eş zamanlı test ettirilmektedir.
› Hastaların sonuçlarının klinik bulgular ile uyumu merkezimizdeki uzmanlar tarafından sürekli kontrol edilmektedir.
› Test sonuçlarının Avrupa Birliği normlarına uygun tekrarı ve kontrolü yapılmaktadır.
