Hasta örneği (materyal) gönderme bilgileri

Amniotik Sıvı Hücre Kültüründen Kromozom Analizi

Örneğin alınması:
Steril koşullarda
Enjektör içinde
Enjektör ucu bükülmeden kapağı ile kapatılıp tesbit edilerek
Alınan materyalin  ilk 2 ml' sinin ayrı bir enjektörde gönderilmesi

En az alınması gerekli örnek miktarı:
En az 10 ml
20 ml tercih edilmektedir

Gönderilme şekli:
Alınmasını takiben en kısa sürede
Enjektör içinde
Enjektör ucu bükülmeden, kapağı ile kapatılıp tespit edilerek
Şehirler arası nakillerde enjektörü kutu içine koyarak

Saklama koşulları ve süresi:
Oda sıcaklığında
En fazla 2-3 gün

Sonuç süresi (ortalama):
15 gün

Önemli Notlar:
Siyah pistonlu enjektörler amniyon sıvısında sonuç elde edilmemesine yol açablir.






Kordosentez Materyalinden (Fetal Kan) Kromozom Analizi

Örneğin alınması:
Steril koşullarda
Heparinize kan (En az 0.2 cc heparin çekilmiş enjektöre)

Gerekli örnek miktarı:
En az 1 ml.

Gönderilme şekli:
Enjektör içinde
Enjektör ucu bükülmeden, kapağı ile kapatılıp tespit edilerek Şehirlerarası nakillerde enjektörü kutu içine koyarak

Saklama koşulları ve süresi:
Buzdolabında (+4oC, +8oC) 2-3 gün
Oda sıcaklığında 1-2 gün

Sonuç süresi (ortalama):
5-8 gün

Önemli notlar:    
Örnekler buzlukta saklanmamalı ve buz içinde gönderilmemelidir.
Pıhtılaşmış ve heparinize olmamış örneklerden çalışılamamaktadır.


APT TESTİ ile hasta başında fetal ve maternal kan örneklerini birbirinden ayırt edebilirsiniz. APT TESTİ için gerekli malzemeleri İNTERGEN’den temin edebilirsiniz.









Koryon Villus Biyopsi Materyalinden Kromozom Analizi

Örneğin alınması:
Steril koşullarda
Daha önce Merkezimizden temin edilmiş olan “doku mediumu’ içinde
Enjektör veya steril tüp içinde

Saklama koşulları ve süresi:
Oda sıcaklığında
Transport besi yeri içinde 2-3 gün

Gerekli örnek miktarı:
En az 2-5 mg

Gönderilme şekli:
Alınmasını takiben en kısa sürede

Sonuç süresi (ortalama):
Direkt preparasyon için 48 saat
Uzun süreli kültür için 15-21 gün

Önemli notlar:    
Örnekler formol veya benzeri fiksatiflerle temas etmemelidir.







Fetüsün Postmortem Makroskobik Değerlendirilmesi

Endikasyonları:
Tüm fetüs ve ölü bebekler

Amaç:
Dismorfik ve genetik hastalık bulguları olan fetüslerin belirlenerek ailelere genetik danışma verilmesi

Gönderilme şekli:
Merkezimizde muayene sırasında alınacak örneklerden kromozom analizi çalışılacaksa yada 24 saatten kısa sürede nakledilebilecekse yada otopsi yapılmadan sadece fizik muayene isteniyorsa sadece temiz bir örtüye sarılarak
Nakil 24 saatten uzun sürede nakledilebilecekse ve/veya postmortem muayeneyi takiben otopsi yapılacaksa cilt biyopsisi alınıp yukarıda fibroblast kültüründe anlatıldığı gibi muhafaza edilerek, fetüsün geri kalanı formol içine konarak

Saklama koşulları ve süresi:
Formolsüz örneklerde fetüsün buz aküleri ile olabildiğince soğuk olarak gönderilmesi
Formollü örneklerde oda ısısında gönderilmesi

Sonuç süresi (Ortalama):
Otopsi yapılmayan durumlarda 5 gün
Otopsi yapılan durumlarda 2 ay

Önemli Notlar:
Otopsi yapılacak fetüslerde ailenin yazılı onayı gereklidir.
Muayene sonrası fetüsler aileye geri iade edilir.
Defin işlemlerinden aile sorumludur.
Otopsi sonrasında fetüsü geri isteyen ailelerin durumu bildirmesi gereklidir.






Düşük Materyalinden Kromozom Analizi

Örneğin alınması:
Steril koşullarda
Daha önce Merkezimizden temin edilmiş olan “doku mediumu’ içinde

Gerekli örnek miktarı:
Mümkünse tahliye materyalinin tamamı

Gönderilme şekli:
Alınmasını takiben en kısa sürede

Saklama koşulları ve süresi:
Oda sıcaklığında
Transport besi yeri içinde 2-3 gün
Besi yeri yoksa steril serum fizyolojik içinde 24 saat dayanır.

Sonuç süresi (ortalama):
1 ay

Önemli notlar:
Örnekler formol veya benzeri fiksatiflerle temas etmemelidir.






Fibroblast Kültürü (Cilt ve Diğer Solid Dokulardan)

Örneğin alınması:
Steril koşullarda
Daha önce Merkezimizden temin edilmiş olan “doku mediumu’ içinde

Gerekli örnek miktarı:
0,5 x 0,5 cm solid doku

Gönderilme şekli:
Doku medyumu ile dolu steril tüp içinde
Şehirlerarası nakillerde kutu içine koyarak

Saklama koşulları ve süresi:
Buzdolabında (+4 oC, +8 oC) 2-3 gün
Oda sıcaklığında 1-2 gün

Sonuç süresi (ortalama):
3 hafta

Önemli notlar:
Örnekler formol veya benzeri fiksatiflerle temas etmemelidir.






Periferik Kandan Kromozom Analizi

Örneğin alınması:
Steril koşullarda
Heparinize kan (En az 0.3 cc heparin çekilmiş enjektöre) veya

Heparinli tüpe (yeşil kapaklı)

Gerekli örnek miktarı:
En az 2 ml.

Gönderilme şekli:
Enjektör içinde
Enjektör ucu bükülmeden, kapağı ile kapatılıp tespit edilerek
Şehirler arası nakillerde enjektörü kutu içine koyarak

Saklama koşulları ve süresi:
Buzdolabında (+4 oC, +8 oC) 2-3 gün
Oda sıcaklığında 1-2 gün

Sonuç süresi (ortalama):
10-14 gün
Acil durumlarda 4-6 gün

Önemli notlarlar:    
Örnekler buzlukta saklanmamalı ve buz içinde gönderilmemelidir.
Pıhtılaşmış ve heparinize olmamış örneklerden çalışılamamaktadır.






Periferik Kandan Kromozom Analizi (Frajil-X İçin)

Frajil-X çalışmaları için materyal gönderme koşulları “periferik kandan kromozom analizi” nde belirtilen koşullar ile aynıdır.






Onkolojik Sitogenetik (Periferik Kan ve Kemik İliği)

Bu çalışmalar için materyal gönderme koşulları “periferik kandan kromozom analizi” nde belirtilen koşullar ile aynıdır. Gönderilen materyalin hücre sayım sonuçlarının bildirilmesi gereklidir.





Plevra-Periton Sıvılarından Kromozom Analizi

Amaç:
Bu sıvılarda malign –benign ayırımı yapılması

Örneğin alınması:
Steril koşullarda
Enjektör içine

Gerekli örnek miktarı:
10-20 ml (En az 2 ml)

Gönderilme şekli:
Alınmasını takiben en kısa sürede
Enjektör ucu bükülmeden, kapağı ile kapatılıp tespit edilerek
Şehirler arası nakillerde enjektörü kutu içine koyarak

Saklama koşulları ve süresi:
Gerekli durumlarda buzdolabında (+4 oC, +8 oC) 1-2 gün

Sonuç süresi (ortalama):
Direkt preparasyon 2-3 gün
Kültürler 6-15 gün

Moleküler Genetik İncelemeler

Örneğin alınması:
Steril koşullarda
EDTA'lı kan
Kan alındıktan sonra tüp hafifçe alt-üst edilmelidir.

Gerekli örnek miktarı:
En az 2 ml.

Gönderilme şekli:
EDTA'lı tüpte


Saklama koşulları ve süresi:
Buzdolabında (+4 oC, +8 oC) 2-3 gün
Oda sıcaklığında 1-2 gün

Sonuç süresi (ortalama):
Yapılan tetkike göre değişmektedir.

Önemli notlar:   
Pıhtılaşmış örneklerden çalışılamamaktadır.