This appears if user doesn't have JavaScript enabled, or doesn't have the required Flash Player version.
Menü
- Hakkımızda
- Doktorlarımız
- Adres ve ulaşım
- İletişim formu
- Çalışma prensipleri
- Verilen hizmetler
- Proje-Tez danışmanlığı ve uygulama desteği
- İsteğe göre yeni test kurulması
- Patolojik testler- İmmunhistokimya
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ve Tarama Çalışmaları
- Doku ve Organ Nakli ile ilgili testler
- Tarama testleri
- Babalık Testi- Ebeveynlik Testi-Kardeşlik Testi- İkizlik Testi (16 Belirteçli STR Analizi)
- Moleküler Mikrobiyoloji Hizmetleri
- Sepsis (Kan, BOS, Her tür sürüntü)
- Hepatit Paneli
- Cinsel yolla bulaşan hastalık paneli
- HIV ilaç direnci
- STD paneli (Chlamydia trachomatis/ Neisseria gonorrheae/ Mycoplasma genitalium/HSV1-2/ Syphilis)
- Neisseria Gonorrhoeae DNA
- Mycoplasma genitalium DNA
- HPV (Human Papilloma Virus) DNA
- HPV (Human Papilloma Virus) Genotiplendirme Real- Time PCR
- Herpes simplex tip II (HSV2) DNA
- Herpes simplex tip I (HSV 1) DNA
- Chlamidia trachomatis DNA
- Ureaplasma Urealyticum DNA
- TORCH paneli
- Diğer
- Doku Kültürü Hizmetleri
- Moleküler Sitogenetik Hizmetler
- CGH grubu testler
- Hızlı doğum öncesi tanı
- Mikrodelesyon sendromları
- CHARGE sendromu (8q12.1 mikrodelesyonu)
- Wolf-Hirschhorn sendromu/ 4p delesyonu
- Williams sendromu (7q11.23 mikrodelesyonu)
- Subtelomerik delesyon analizi (MultiprobT)
- Sotos sendromu (5q35 mikrodelesyonu)
- Smith Magenis sendromu (17p11.2 mikrodelesyonu)
- SHOX (Xp22.3/Yp11.2 mikrodelesyonu)
- Prader-Willi / Angelman sendromu (15q11-q13 mikrodelesyonu)
- Miller-Dieker sendromu (17p13.3 mikrodelesyonu)
- Kallmann sendromu (KAL1) (Xp22.3 mikrodelesyonu)
- İzole lizensefali sekansı (17p13.3 mikrodelesyonu)
- DiGeorge / VCFS sendrom/ 22q11 mikrodelesyonu
- Cri du chat/ Cat cry/ 5p delesyon sendromu
- XIST-FISH
- Sperm testleri
- Marker kromozom-kompleks kromozom değişikliği araştırması
- Sitogenetik Laboratuar Hizmetleri
- Doğum sonrası tanı çalışmaları
- Kromozomal kırık sendromları
- Ataksi telanjiektazi (Bleomisin uyarı testi)
- Werner sendromu
- Seckel sendromu
- Roberts sendromu
- Nijmegen kırık sendromu
- ICF (Immundeficiency- Centromeric instability- Facial anomalies)
- Frajil-X kromozom analizi
- Fankoni anemisi (DEB testi)
- Cockayne sendromu
- Bloom sendromu
- Ataksi telanjiektaziye benzer hastalık
- Kardeş kromatid değişimi (SCE-Sister Chromatid Exchange)
- Xseroderma pigmentosum
- Doğum öncesi tanı çalışmaları
- Kanser sitogenetiği
- Klinik Hizmetler
- Hasta Muayenesi
- Genetik Danışmanlık
- Web sitesi veya e-posta ile klinik tanı desteği ve genetik danışma
- Telefon ile klinik tanı desteği ve genetik danışma
- Fetüs muayenesi
- Fetüs- yenidoğan otopsisi
- Genetik testlerin yorumlanması
- Klinik raporlandırma ve genetik konsültasyon raporu
- Hasta izlemleri ve izlem danışmanlığı
- Moleküler Genetik Hizmetler
- Trombofili
- Faktor V Leiden mutasyonu
- Panel 2 (Diğer testler) (Faktör V Cambridge mutasyonu, Faktör V Hong Kong mutasyonu, PAI-1 4G/5G polimorfizmi, ACE gen polimorfizmi, Faktör XIII V34L
- Panel 1 (Sık Görülenler) (Faktor V Leiden mutasyonu, Faktör V R2 mutasyonu, Protrombin G20210A mutasyonu, MTHFR 677 polimorfizmi, MTHFR 1298 polimorfi
- JAK2 Mutasyonu
- EPCR G4678C mutasyonu
- EPCR A4600G mutasyonu
- Faktör XIII V34L mutasyonu
- ACE gen polimorfizmi
- PAI-1 4G/5G polimorfizmi
- MTHFR 1298 polimorfizmi
- MTHFR 677 polimorfizmi
- Protrombin G20210A mutasyonu
- Faktör V Hong Kong mutasyonu
- Faktör V Cambridge mutasyonu
- Faktör V R2 mutasyonu
- Panel 3 (Tüm testler)
- Onkolojik moleküler genetik
- BRAF (V600E mutasyonu)
- TPMT (Thiopurin Metil Transferaz) polimorfizmleri (238 G>C, 460 G>A, 719 A>G)
- RET onkogeni (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)(Dizi analizi)
- PDGFRA (Ekzon 12 ve 18)(Dizi analizi)
- P53 Geni (TP53) (Dizi analizi)
- Mikrosatellit instabilitesi
- K-RAS (Kodon 12, 13, 61, 146)
- Kimerizm (STR analizi) (Ayrı ve aynı cinsiyet)
- Kimerizm (FISH analizi) (Ayrı cinsiyet)
- JAK2 Mutasyonu
- IDH1 ve IDH2 (IDH1 geni kodon 132 ve IDH2 kodon 172 mutasyonları)
- EGFR (Promoter bölgesindeki CpG adasının metilasyon analizi)
- EGFR (Ekzon 18-19-20 ve 21) (Dizi analizi)
- cKIT (Ekzon 9-11-13 ve 17)(Dizi analizi)
- BRCA2-Dizi analizi
- BRCA2-Delesyon analizi (MLPA)
- BRCA1-Dizi analizi
- BRCA1-Delesyon analizi (MLPA)
- WT1 geni (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Onkolojik moleküler sitogenetik testler (FISH)
- 1p/19q delesyon analizi - Glial Tümörler (Oligodentroglioma ayrımı- tedavi etkinliği)
- Her2-FISH - Meme Kanseri
- EGFR Küçük - Hücreli Olmayan Akciğer Kanseri
- P53 Geni (TP53) (17p13.1) - Akut Lösemi
- Retinoblastoma (13q14) - Akut Lösemi Retinoblastoma
- Kimerizm (FISH analizi) (Ayrı cinsiyet)
- UroVysion - Mesane kanseri tespit ve takibi
- Hematolojik testler
- t(3;3)(q21;q26) ve inv(3)(q21q26) (EVI1)
- 17p13.1 delesyonu (TP53 delesyonu)
- Monozomi 4
- Monozomi 5
- Monozomi 7
- Trizomi 8
- Trizomi 10
- Trizomi 12
- JAK2 Mutasyonu
- ALL Paneli
- AML-MDS Paneli
- Kimerizm (FISH analizi) (Ayrı cinsiyet)
- 13q14.3 delesyonu (RB1)
- 11q22.3 delesyonu (ATM)
- 7q31 delesyonu
- t(4;11)(q21;q23)(MLL / AF4)
- t(8;21)(q22;q22) (ETO / AML1)
- t(8;14)(q14;q32) (?-IGH)
- t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (Philadelphia kromozomu)
- t(11;?)(q23;?)(MLL / ?) (Tüm MLL translokasyonları)
- t(12;21)(p13;q22)(TEL / AML1)
- t(14;18)(q32;q21) (IgH / BCL2)
- t(15;17)(q22;q21) (PML / RARA)
- inv(16)(p13;q22)(CBFB / MYH11) t(16;16)(p13;q22) (CBFB / MYH11)
- FIP1L1/ CHIC2/ PDGFRA (CHIC2 delesyonu/ FIP1L1- PDGFRA füzyonu)
- 5q31 delesyonu
- Kimerizm (STR analizi) (Ayrı ve aynı cinsiyet)
- Sık Görülen Genetik Hastalıklar
- Akon<x>droplazi (G1138A-G1138C) (Dizi Analizi)
- Alfa-1- Antitripsin yetmezliği (PiS- PiZ Alelleri)
- Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA analizi)
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Sık Görülen 12 Mutasyon)
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Dizi Analizi Ekzon 2-3-5-10)
- HLA B27 (Real-Time PCR)
- Kistik Fibrozis (Sık Mutasyon Görülen Bölgeler) (Dizi Analizi)
- Kistik Fibrozis (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Progeria
- Erkek İnfertilitesi
- Mental retardasyon /Otizme neden olan hastalıklar
- Frajil-X Mutasyon Analizi (Tekrar dizisi analizi)
- Aril Sülfataz A Yetmezliği (Metakromatik Lökodistrofi) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- VATER-Hidrosefali Send. (VACTERL-H) (PTEN geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Bannayan-Riley-Ruvalcava Sendromu (PTEN geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Makrosefali-Otizm Sendromu (PTEN geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Rett Sendromu (CDKL5 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Rett Sendromu (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Prader Willi-Angelman (Metilasyon Analizi)
- Marinesco-Sjögren Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Niemann Pick Tip C (NPC1-NPC2 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Nöromüsküler hastalıklar
- Hemoglobinopatiler
- PTEN geni ile ilişkili hastalıklar
- Bannayan-Riley-Ruvalcava Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Cowden Hastalığı (Lhermitte-Duclos Hastalığı) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Makrosefali-Otizm Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Oligodendroglioma (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Proteus Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- PTEN Hamartoma Tümör Sendromu (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- VATER-Hidrosefali Sendromu (VACTERL-H sendromu) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Neonatal Ensefalopatiler
- Hemofagositik sendrom
- Otoenflamatuvar hastalıklar
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Sık Görülen 12 Mutasyon)
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Dizi Analizi Ekzon 2-3-5-10)
- CIAS1/NALP3 (Tüm Gen - Dizi Analizi) ASIS: Ailesel soğuk ilişkili sendrom
- CIAS1/NALP3 (Tüm Gen - Dizi Analizi) MWS: Muckle-Wells sendromu
- CIAS1/NALP3 (Tüm Gen - Dizi Analizi) CINCA: Kronik infantil nörolojik kutanoz artropati)
- PTPIP1 (Tüm Gen - Dizi Analizi) PAPA: Piyojenik artrit, piyoderma gangrenozum, akne ilişkili sendrom
- TNFRSF1A (Tüm Gen - Dizi Analizi) TRAPS: Tümör nekrozis faktör almacı ile ilişkili periyodik sendrom
- Herediter anjioödem (SERPING1) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Cinsiyet Farklılaşma bozuklukları (Moleküler Genetik Analizler)
- AMH geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- WT1 geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- WNT4 geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- SRY geni (Delesyon ve Varlığı)
- SRY geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- SRD5A2 geni (5-Alfa Redüktaz yetmezliği) (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- SOX9 geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- SF1 (NR5A1) geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- DHH geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- DAX1 geni (Tüm Gen- Dizi Analizi)
- 21-Hidroksilaz Yetmezliği (CYP21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi)
- Cinsiyet farklılaşma bozuklukları/ Cinsiyet kromozom hastalıkları
- Metabolik hastalıklar
- Aril Sülfataz A Yetmezliği (Metakromatik Lökodistrofi) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Niemann Pick Tip A ve B (Sfingomiyenaz yetmezliği) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Mukopolisakkaridoz tip 1 (MPS1) (IDUA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Hiperoksalüri tip 1 (AGXT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Hemokromatozis (HFE Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gaucher Hastalığı (GBA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Herediter Fruktoz İntoleransı (ALDOB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Fruktoz 1-6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Biotinidaz Defekti (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Niemann Pick Tip C (NPC1-NPC2 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Farmakogenetik testler
- TPMT polimorfizmleri (238 G>C, 460 G>A, 719 A>G) (Tioguanin grubu ilaç metabolizması)
- Timidilat Sentaz (TS) geni (28bp delesyon/insersiyon polimorfizmi)
- Warfarin direnci/hassasiyeti (VKORC1 *1, *2, *3 ve *4 allelleri ve CYP2C9 *1, *2, *3, *4, *5, *6 ve *11 allelleri)
- İmatinib (Gleevec) direnci (G250E, Y253H, E255K, T315I, F317L, M315T)
- KRAS kodon 12, 13, 61, 146 mutasyonu (Panitumumab (Vectibix) direnci)
- Trombofili
- Babalık testi
- Hastalığınızı danışın
- Konsültasyon istiyorum
- Testlere yönelik özet bilgilendirme
- Hasta örneği (materyal) gönderme bilgileri
- İnternet adresleri
Dış kalite kontrol
Ulusal
Merkezimiz Tıbbi Genetik Derneği'nin moleküler genetik ve sitogenetik alanlarında yaptığı kalite kontrol sistemlerine üyedir.
Uluslararası
İntergen sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) çalışmaları için EUROGENTEST üyesidir. (EuroGentest Avrupa birliği tarafından finanse edilen genetik testler için Avrupa çapında kalite yönetimi, kalite kontrolü, uyum çalışmaları yürüten bir kuruluştur. (http://www.eurogentest.org)
İntergen moleküler genetik çalışmaları için EMQN (TThe European Molecular Genetics Quality Network)üyesidir. (http://www.emqn.org/emqn/index.html)
