Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
  • Bilgiler : Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : ABCC8 (SUR1)
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

    Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi (ABCC8 (SUR1), KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, SLC16A1 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
    • Gen : ABCC8 (SUR1), KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, SLC16A1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 90 Gün

    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

    Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 2 (KCNJ11 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : KCNJ11
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

    Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 3 (GCK geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : GCK
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

    Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 4 (HADH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : HADH
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

    Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 5 (INSR Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : INSR
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

    Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 6 (GLUD1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : GLUD1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

    Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 7 (SLC16A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : SLC16A1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

    Bilinen Mutasyon
    • Gen : SLC16A1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün


    *Bu hastalıkların %45'i ABCC8 geni mutasyonu ile oluşur. KCNJ11,HNF4A ve GLUD1 ayrı ayrı %5'erinde diğer genler hastaların %1'inde etkilidir. Delesyon oranı bilinmemektedir. ABCC8 genindeki c.3989-9G>A , p.Phe1387del,p.Val187Asp, p.Glu1506Lys mutasyonları bazı ırklarda %98 bildirilmektedir. Ülkemizdeki rakam bilinmemektedir.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.