Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
  • Alternatif İsim : MSUD/ Maple Syrup Urine Disease
  • Bilgiler : Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
    • Gen : BCKDHA, BCKDHB, DBT
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

    Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : BCKDHA, BCKDHB, DBT
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

    Akçaağaç Şurubu Hastalığı Tip 1a (BCKDHA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : BCKDHA
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

    Akçaağaç Şurubu Hastalığı Tip 1a (BCKDHA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : BCKDHA
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

    Akçaağaç Şurubu Hastalığı Tip 1b (BCKDHB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : BCKDHB
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

    Akçaağaç Şurubu Hastalığı Tip 1b (BCKDHB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : BCKDHB
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

    Akçaağaç Şurubu Hastalığı Tip 2 (DBT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : DBT
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

    Akçaağaç Şurubu Hastalığı Tip 2 (DBT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : DBT
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

    Bilinen Mutasyon

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : DBT
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün


    *Vakaların %45'inde BCKDHA geninde, %35'inde BCKDHB geninde, %20'sinde DBT geninde mutasyon gözlenir. Çok daha nadiren: PPM1K geni hafif varyant bir kliniğe yol açarken, DLD geni mutasyonları da bazen klinik olarak karışabilir.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.