Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) (MLPA)
  • Alternatif İsim : MENTAL RETARDATION, STEREOTYPIC MOVEMENTS, EPILEPSY, AND/OR CEREBRAL MALFORMATIONS
  • Bilgiler : Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) (MLPA)
    • Gen : CDKL5
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : CDKL5
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (CDKL5 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : CDKL5
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (CDKL5 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : CDKL5
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (FOXG1 Geni) (MLPA)
    • Gen : FOXG1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (FOXG1 Geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : FOXG1
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (MEF2C geni) (MLPA)
    • Gen : MEF2C
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (MEF2C geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MEF2C
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (MEF2C geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MEF2C
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (MEF2C geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MEF2C
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (MEF2C ve FOXG1 genleri) (MLPA)
    • Gen : MEF2C, FOXG1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (MEF2C ve FOXG1 genleri) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MEF2C, FOXG1
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (CDKL5, FOXG1 ve MEF2C Genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
    • Gen : CDKL5, FOXG1, MEF2C
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Atipik Rett Sendromu (CDKL5, FOXG1 ve MEF2C Genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : CDKL5, FOXG1, MEF2C
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    MECP2 Bağımlı Ciddi Ensefalopati (MECP2 Geni) (MLPA)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    MECP2 Bağımlı Ciddi Ensefalopati (MECP2 Geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    MECP2 Bağımlı Ciddi Ensefalopati (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    MECP2 Bağımlı Ciddi Ensefalopati (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Mental Retardasyon - Psikoz - Piramidal Bulgular - Makroorşidizm (MECP2 Geni) (MLPA)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Mental Retardasyon - Psikoz - Piramidal Bulgular - Makroorşidizm (MECP2 Geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Mental Retardasyon - Psikoz - Piramidal Bulgular - Makroorşidizm (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Mental Retardasyon - Psikoz - Piramidal Bulgular - Makroorşidizm (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Non - Spesifik X' e Bağlı Mental Retardasyon Tip 16 (MECP2 Geni) (MLPA)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Non - Spesifik X' e Bağlı Mental Retardasyon Tip 16 (MECP2 Geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Non - Spesifik X' e Bağlı Mental Retardasyon Tip 16 (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Non - Spesifik X' e Bağlı Mental Retardasyon Tip 16 (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    PPM - X Sendromu (MECP2 Geni) (MLPA)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    PPM - X Sendromu (MECP2 Geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    PPM - X Sendromu (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    PPM - X Sendromu (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu (CDKL5 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : CDKL5
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu (CDKL5 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : CDKL5
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu (MECP2 Geni) (MLPA)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu (MECP2 Geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu (MECP2 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu (MECP2, CDKL5, FOXG1 ve MEF2C genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
    • Gen : MECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 60 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu (MECP2, CDKL5, FOXG1 ve MEF2C genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 60 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ine atipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu, Konjenital Varyant, Atipik Rett (FOXG1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : FOXG1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

    Rett Sendromu, Konjenital Varyant, Atipik Rett (FOXG1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : FOXG1
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Bir hastada Rett sendromu düşünülürse MECP2 geni dizi analizi yapılır. Bu normal çıkarsa delesyon ve duplikasyonlar için MLPA ile çalışılır. MECP2 dizi analizi klasik Rett sendromlarının %80'inde , atipik Rett sendromlarının ise %40'ına tanı koydurur. Del/Dup testi tipik Rett sendromlarının %8'ineatipiklerin %3'üne tanı koyar. Variant tip düşünülüyorsa başka bir istem olmazsa ilk seçenek CDKL5 geni dizi analizi ikinci aşama FOXG1 dizi analizidir.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.