Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) Duplikasyon testi (MLPA)
  • Alternatif İsim : CMT1A
  • Bilgiler : Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) Duplikasyon testi (MLPA)
    • Gen : PMP22
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

    Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 2B1 (LMNA geni) (Dizi Analizi)
    • Gen : LMNA
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

    Charcot - Marie - Tooth Hastalığı X1 (GJB1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : GJB1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

    Konjenital Hipomyelinizasyon Nöropati (EGR2 geni) (Tüm gen - Dizi Analizi)
    • Gen : EGR2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

    Konjenital Hipomyelinizasyon Nöropati (EGR2 geni) (Tüm gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : EGR2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

    Konjenital Hipomyelinizasyon Nöropati (MPZ geni) (Tüm gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MPZ
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

    Konjenital Hipomyelinizasyon Nöropati (MPZ geni) (Tüm gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MPZ
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

    Konjenital Hipomyelinizasyon Nöropati (MPZ ve EGR2 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
    • Gen : MPZ, EGR2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

    Konjenital Hipomyelinizasyon Nöropati (MPZ ve EGR2 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MPZ, EGR2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Tüm CMT1 hastalarının %70-80'i Tip1Adır. PMM2 geninde duplikasyon olur. %6-10'u ise tip 1b dir. MPZ geninde nokta mutasyonu olur. CMT2 ye yol açan 18 gen bildirilmiştir. Özel bir çalışma istenmezse ezom sekanslama önerilir. CMT X1 tipinin bilinen tek geni GJB1'dir. %90 vaka dizi analizi ile tanı alır.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.