Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (EKZOM)
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (EKZOM)
    • Gen : GJA5, KCNA5, KCNE2, KCNQ1, NPPA, KCNJ2, SCN5A, ABCC9
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 120 Gün
    Epidermolizis Bülloza Distrofika Otozomal Dominat (COL7A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : COL7A1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 120 Gün

    *Distrofika tipinin hem resesif hem de dominant tipinde COL7A1 geni etkilidir. %95 hasta dizi analizi ile tanı alır. MMP1 geninin de özellikle resesif formda modifier olduğu bilinmektedir. Simplex tipinin generalize olan ve lokalize olan formlarında KRT5 ev KRT14 genleri etkilidir. El ayak formunda ITGB4 geni ilşikilidir. Benekli pigmentasyon tipinde (mottled pigmentation) %90-95 KRT5geninde p.Pro25Leu mutasyonu, %2-5 vakada ise KRT14 geninde p.Met119Thr mutasyonu gözlenir. "Junctional" tipinde COL17A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genleri etkilidir. Junctional tip ve epidermolizisin diğer tipleri için de exom sekanslama önerilir.

    Epidermolizis Bülloza Distrofika, Otozomal Resesif (COL7A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : COL7A1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 90 Gün

    *Distrofika tipinin hem resesif hem de dominant tipinde COL7A1 geni etkilidir. %95 hasta dizi analizi ile tanı alır. MMP1 geninin de özellikle resesif formda modifier olduğu bilinmektedir. Simplex tipinin generalize olan ve lokalize olan formlarında KRT5 ev KRT14 genleri etkilidir. El ayak formunda ITGB4 geni ilşikilidir. Benekli pigmentasyon tipinde (mottled pigmentation) %90-95 KRT5geninde p.Pro25Leu mutasyonu, %2-5 vakada ise KRT14 geninde p.Met119Thr mutasyonu gözlenir. "Junctional" tipinde COL17A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genleri etkilidir. Junctional tip ve epidermolizisin diğer tipleri için de exom sekanslama önerilir.

    Epidermolizis Bülloza Distrofika, Otozomal Resesif (MMP1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MMP1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Distrofika tipinin hem resesif hem de dominant tipinde COL7A1 geni etkilidir. %95 hasta dizi analizi ile tanı alır. MMP1 geninin de özellikle resesif formda modifier olduğu bilinmektedir. Simplex tipinin generalize olan ve lokalize olan formlarında KRT5 ev KRT14 genleri etkilidir. El ayak formunda ITGB4 geni ilşikilidir. Benekli pigmentasyon tipinde (mottled pigmentation) %90-95 KRT5geninde p.Pro25Leu mutasyonu, %2-5 vakada ise KRT14 geninde p.Met119Thr mutasyonu gözlenir. "Junctional" tipinde COL17A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genleri etkilidir. Junctional tip ve epidermolizisin diğer tipleri için de exom sekanslama önerilir.

    Epidermolizis Bülloza Simpleks (KRT5 ve KRT14 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
    • Gen : FBN1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Distrofika tipinin hem resesif hem de dominant tipinde COL7A1 geni etkilidir. %95 hasta dizi analizi ile tanı alır. MMP1 geninin de özellikle resesif formda modifier olduğu bilinmektedir. Simplex tipinin generalize olan ve lokalize olan formlarında KRT5 ev KRT14 genleri etkilidir. El ayak formunda ITGB4 geni ilşikilidir. Benekli pigmentasyon tipinde (mottled pigmentation) %90-95 KRT5geninde p.Pro25Leu mutasyonu, %2-5 vakada ise KRT14 geninde p.Met119Thr mutasyonu gözlenir. "Junctional" tipinde COL17A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genleri etkilidir. Junctional tip ve epidermolizisin diğer tipleri için de exom sekanslama önerilir.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.