Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) (MOZAİSİZM Taraması/ 2-3 farklı doku) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
  • Bilgiler : GNAS genindeki "Somatik mutasyonlar" ile oluşan McCune-Albright hastalığında açık ve koyu bölgelerden alınan cilt biyopsisinden yapılan mozaisizm taramasının tanı başarısı %80-90, sadece kandan yapılan çalışma ile tanı koyma başarısı % 10'dur. Bu genin germinal mutasyonlarında oluşan Pseudohipoparatiroidizm de tanı kan dan dizi analizi ile konulur. MLPA ikinci aşamadır.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) (MOZAİSİZM Taraması/ 2-3 farklı doku) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

    McCune-Albright sendromu araştırmasında ilk aşamada önerilen testtir.

    • Gen : GNAS
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan ile beraber Koyu Renk Cilt Bölgesi + Açık Renk Cilt Biyopsi ve varsa kemik biyopsisi
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *GNAS genindeki "Somatik mutasyonlar" ile oluşan McCune-Albright hastalığında açık ve koyu bölgelerden alınan cilt biyopsisinden yapılan mozaisizm taramasının tanı başarısı %80-90, sadece kandan yapılan çalışma ile tanı koyma başarısı % 10'dur. Bu genin germinal mutasyonlarında oluşan Pseudohipoparatiroidizm de tanı kan dan dizi analizi ile konulur. MLPA ikinci aşamadır.

    McCune - Albright Sendromu (GNAS geni) (Tek doku- Kan veya biyopsi) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

    Bu testte kandan test yapılması vakaların % 10 kadarında tanı koydurucudur. Her hastada ilk tercih olarak mozaisim taraması testi önerilir.

    • Gen : GNAS
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan (ÖNEMLİ NOTLARI OKUYUNUZ)
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *GNAS genindeki "Somatik mutasyonlar" ile oluşan McCune-Albright hastalığında açık ve koyu bölgelerden alınan cilt biyopsisinden yapılan mozaisizm taramasının tanı başarısı %80-90, sadece kandan yapılan çalışma ile tanı koyma başarısı % 10'dur. Bu genin germinal mutasyonlarında oluşan Pseudohipoparatiroidizm de tanı kan dan dizi analizi ile konulur. MLPA ikinci aşamadır.

    Pseudohipoparatiroidizm Tip 1a - Tip 1b - Tip 1c (GNAS geni) (MLPA)
    • Gen : GNAS
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *GNAS genindeki "Somatik mutasyonlar" ile oluşan McCune-Albright hastalığında açık ve koyu bölgelerden alınan cilt biyopsisinden yapılan mozaisizm taramasının tanı başarısı %80-90, sadece kandan yapılan çalışma ile tanı koyma başarısı % 10'dur. Bu genin germinal mutasyonlarında oluşan Pseudohipoparatiroidizm de tanı kan dan dizi analizi ile konulur. MLPA ikinci aşamadır.

    Pseudohipoparatiroidizm Tip 1a - Tip 1b - Tip 1c (GNAS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : GNAS
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *GNAS genindeki "Somatik mutasyonlar" ile oluşan McCune-Albright hastalığında açık ve koyu bölgelerden alınan cilt biyopsisinden yapılan mozaisizm taramasının tanı başarısı %80-90, sadece kandan yapılan çalışma ile tanı koyma başarısı % 10'dur. Bu genin germinal mutasyonlarında oluşan Pseudohipoparatiroidizm de tanı kan dan dizi analizi ile konulur. MLPA ikinci aşamadır.

    Bilinen Mutasyon
    • Gen : GNAS
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün


    *GNAS genindeki "Somatik mutasyonlar" ile oluşan McCune-Albright hastalığında açık ve koyu bölgelerden alınan cilt biyopsisinden yapılan mozaisizm taramasının tanı başarısı %80-90, sadece kandan yapılan çalışma ile tanı koyma başarısı % 10'dur. Bu genin germinal mutasyonlarında oluşan Pseudohipoparatiroidizm de tanı kan dan dizi analizi ile konulur. MLPA ikinci aşamadır.

  • McCune-Albright sendromu araştırmasında ilk aşamada önerilen testtir.
Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.