Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) (MLPA)
  • Bilgiler : Rubinstein Taybi sendromunda CREBBP geni dizi analizi % 30-50, MLPA %10-20 tanı koydurucudur. Bu testleri normal çıkan hastalarda % 3-4 oranında EP300 geni mutasyonları gözlenir.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) (MLPA)
    • Gen : CREBBP
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Rubinstein Taybi sendromunda CREBBP geni dizi analizi % 30-50, MLPA %10-20 tanı koydurucudur. Bu testleri normal çıkan hastalarda % 3-4 oranında EP300 geni mutasyonları gözlenir.

    Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : CREBBP
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Rubinstein Taybi sendromunda CREBBP geni dizi analizi % 30-50, MLPA %10-20 tanı koydurucudur. Bu testleri normal çıkan hastalarda % 3-4 oranında EP300 geni mutasyonları gözlenir.

    Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : CREBBP
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Rubinstein Taybi sendromunda CREBBP geni dizi analizi % 30-50, MLPA %10-20 tanı koydurucudur. Bu testleri normal çıkan hastalarda % 3-4 oranında EP300 geni mutasyonları gözlenir.

    Rubinstein Taybi Sendromu (CREBBP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : CREBBP
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Rubinstein Taybi sendromunda CREBBP geni dizi analizi % 30-50, MLPA %10-20 tanı koydurucudur. Bu testleri normal çıkan hastalarda % 3-4 oranında EP300 geni mutasyonları gözlenir.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.