Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : Tüm Mitokondrial Delesyon Duplikasyon Analizi (Kearns - Sayre Sendromu (KSS) , Leigh Sendromu, Pearson Sendromu, Progressif Eksternal Oftalmopleji (PEO)) (MLPA)
  • Alternatif İsim : KSS'nin % 90'ı, PEO'nun %50'si ve Leigh sendromunun % 5'inde tanı koydurucudur)
  • Bilgiler : Mitokondrial tüm gen dizi analizi testi için bir çok hastada birden fazla doku örneği alınması tanı başarısını arttırmaktadır. Kan-idrar ve mümkünse başta kas olmak üzere en çok semptom veren organ yada dokunun biyopsisi özellikle mozaik mutasyon beklenen hastalıklarda tanı için gereklidir. Buna rağmen mutasyon tespit edilemeyen olgular olabilmektedir. Dizi analizi normal çıkan olgularda MLPA planlanır.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Tüm Mitokondrial Delesyon Duplikasyon Analizi (Kearns - Sayre Sendromu (KSS) , Leigh Sendromu, Pearson Sendromu, Progressif Eksternal Oftalmopleji (PEO)) (MLPA)
    • Gen : Mitokondrial Genom
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *Mitokondrial tüm gen dizi analizi testi için bir çok hastada birden fazla doku örneği alınması tanı başarısını arttırmaktadır. Kan-idrar ve mümkünse başta kas olmak üzere en çok semptom veren organ yada dokunun biyopsisi özellikle mozaik mutasyon beklenen hastalıklarda tanı için gereklidir. Buna rağmen mutasyon tespit edilemeyen olgular olabilmektedir. Dizi analizi normal çıkan olgularda MLPA planlanır.

    Tüm Mitokondrial Genom Analizi (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : Mitokondrial Genom
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan/ Kas Biyopsisi (Merkezimize Danışınız)
    • Ortalama Sonuç Süresi : 45 Gün

    *Mitokondrial tüm gen dizi analizi testi için bir çok hastada birden fazla doku örneği alınması tanı başarısını arttırmaktadır. Kan-idrar ve mümkünse başta kas olmak üzere en çok semptom veren organ yada dokunun biyopsisi özellikle mozaik mutasyon beklenen hastalıklarda tanı için gereklidir. Buna rağmen mutasyon tespit edilemeyen olgular olabilmektedir. Dizi analizi normal çıkan olgularda MLPA planlanır.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.