Genetik Testler

Filtreleme

Ayrıntılı Test Seçimi

Genetik Testler

10. Kromozom Alfa Satellit (FISH)

11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) ...

17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5)...

17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) (Tüm Gen - Diz...

1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH)

21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) (MLPA i...

22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom (FISH)

3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi...

3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği (3 - Metilkrotonilglisinüri 1) (MC...

4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu (FISH)

5 - FU (5 - Florourasil Toksisitesi) (DPD geni- Alel 2A-IVS14+1G-A ve 3,4,*5A,...

5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat/ Cat cry (FISH)

Abetalipoproteinemi (MTTP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi (DI)

Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) ...

Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) (Tüm Gen ...

Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

ADULT Sendromu (TP63 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) (Tüm Gen - Dizi A...

Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) ...

Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (1. AŞAMA) (MYH7, MYBPC3 genleri) (Tüm Gen - ...

Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) (Tüm Gen - Dizi An...

Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) (Tüm Gen - Dizi Anal...

Ailesel Hybernian Fever (TRAPS: Tümör Nekrozis Faktör Almacı ile İlişkili Periyo...

Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi/ Fibrilasyon Erken repolarizasyon send. ...

Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) (MLPA)

Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni) (Dizi Analizi)

Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)...

Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)

Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) (Dizi Analizi)

Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Akromikrik Displazi (FBN1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni) (Tüm Gen - Dizi Anal...

Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni) (Tüm Gen - Dizi ...

Alagille Sendromu (JAG1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Alexander Hastalığı (GFAP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri)

Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni) (Tüm ...

Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) (Delesyon Analizi - MLPA)

ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) (Ekzon21 - 29) (Dizi Analizi)

Alkaptanüri (HGD geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) (Tüm...

Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)