Genetik Testler

Filtreleme

Ayrıntılı Test Seçimi

Genetik Testler

Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) (Dizi Analizi)

Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Amniyon Hücre Kültürü

Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi

Analbüminüri (ALB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant) (Kardiodisritmik periodikparalizi)...

Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Argininemi (ARG1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Argininosüksinik Asidüri (ASL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) (Tüm Gen - Diz...

Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (1. AŞAMA) (PKP2, DSP, DSG2 genleri)...

Array - CGH

Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni) (Tüm Gen - Dizi Analiz...

Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) ...

Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) (Tüm Gen - Dizi Analiz...

Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Ataksi Telenjektazi (ATM geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)

Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) (MLPA)

Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) ve ...

Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri) (Tüm Ge...

Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Beta Talasemi (HBB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Bilinen Mutasyon Analizi (Birleşik heterozigot) - Aile Taraması

Bilinen Mutasyon için Moleküler PGT

Bilinen Mutasyon Prenatal Tanı (Bilinen Mutasyon+ Anne-Baba Mutasyon+ Maternal K...

Biotinidaz Defekti (BTD geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Bloom Sendromu (Kromozom Analizi ve SCE - Sister Chromatid Exchange)

Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) (Tüm Gen - Dizi ...

Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Brakidaktili B1 (ROR2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni) (Tüm Gen - Dizi Anali...

Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Büyüme Geriliği (GHR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni) (Tüm Gen - Dizi Anal...

Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

c-KIT (Ekzon 9 - 11 - 13 ve 17) (Dizi Analizi)

CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) (Tü...

CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)...

Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) Duplikasyon testi (MLPA)

CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) (FISH)

Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi

CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)