Genetik Testler

Filtreleme

Ayrıntılı Test Seçimi

Genetik Testler

Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Hipokondroplazi (FGFR3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)

Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni) (Tüm Gen - Dizi...

Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

HLA B27

HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Holoprosensefali - 3 (SHH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Holoprosensefali - 3 (SHH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1)

Holoprozensefali Delesyon Duplikasyon Paneli (PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF TMEM1,...

Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni) (Tüm Gen - D...

Human Platelet Antijen (HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5 ve HPA15 genleri a ve b al...

Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

ICF (Immundeficiency - Centromeric instability - Facial anomalies)

IDH1 ve IDH2 (IDH1 geni Kodon 132 ve IDH2 Kodon 172 Mutasyonları) (Dizi Analizi)...

IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı)...

IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı)...

IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (OMIM-300582) (SHOX geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi...

İktiyozis Vulgaris (FLG geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen - ...

İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni) (...

İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) (G250E, Y253H, E255K, T315I, F317L, M315T...

İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)...

İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

İnfantil Nöroaksonal Distrofi (INAD)/ Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni...

İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

inv(16) (p13;q22) (CBFB/ MYH11)/ t(16;16) (p13;q22) (CBFB/ MYH11) (REAL - TIME P...

İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 (Tüm Gen - Dizi Analizi)

İzovalerik Asidemi (IVD geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Jervell - Lange - Nielsen Sendromu (Otozomal Resesif) (İşitme Kaybı, Aritmi, Uzu...

Jervell - Lange - Nielsen Sendromu (Otozomal Resesif) (İşitme Kaybı, Aritmi, Uzu...

Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu) (MLL2 (KMT2D) geni) (Tüm Gen - Dizi An...

Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) (FISH)

Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni) (Dizi Analizi)

Kampomelik Displazi (SOX9 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6 ...

Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) ...

Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange)

Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni) (Tüm Gen -...

Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni) (Tüm Gen -...

Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analiz...

Kemik İliği Kültürü

Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

KGB Sendromu (ANKRD11 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) ...

Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni) (Tüm Gen - Dizi Anali...