INTERGEN Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştırma & Uygulama Merkezi

Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

« Testlere Dön

Test Bilgileri
SUT Bilgileri

Testin Adı : 17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alternatif İsim : TESTICULAR 17-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE III
Test Yöntemleri :
17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : HSD17B3
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
3 - Beta - Hidroksisteroid Dehidrojenaz Eksikliği 2 (HSD3B2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : HSD3B2
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
5 - Alfa Redüktaz Eksikliği (SRD5A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : SRD5A2
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : DAX1
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
*Bu hastalıkta DAX1 geni dizi analizi birinci aşamadır (%90 tanı koydurucu), Normal çıkarsa MLPA ikinci aşamadır (%10 Tanı koydurucu).
Adrenokortikal Yetmezlik (NR5A1) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : NR5A1
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Androjen Duyarsızlık Sendromu (AR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : AR
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Aromataz Eksikliği (CYP19A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : CYP19A1
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu Delesyon Duplikasyon Paneli (NR0B1 - DAX1 (Xp21.2)/ SOX9 (17q24.3)/ SRY (Yp11.3)/ WNT4 (1p36.12) ve NR5A1 (9q33) Delesyon - Duplikasyon testi) (MLPA)
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün
DAX1'e Bağlı 46, XY Seks Reversal (DAX1 geni) (MLPA)
- Gen : DAX1
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün
DHH (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : DHH
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
DHH Bağımlı Seks Reversal (DHH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : DHH
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Female XY gonadal disgenezis (SRY geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : SRY
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Hiperandrojenizm (WNT4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : WNT4
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Hipospadias (AR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : AR
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
*Hipospadiasın çok sayıda sebebi olabilir. Merkezimizdeki doktorlarımıza danışınız.
Lubs Sendromu (AR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : AR
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Müllerian Aplazi ve Hiperandrojenizm (WNT4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : WNT4
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
NR0B1 - DAX1 (Xp21.2)/ SOX9 (17q24.3)/ SRY (Yp11.3)/ WNT4 (1p36.12) ve NR5A1 (9q33) Delesyon - Duplikasyon Testi (MLPA)
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün
NR5A1 Bağımlı Seks Reversal (NR5A1) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : NR5A1
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Persistan Müller Kanalı Sendromu (AMH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : AMH
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
*AMH biyokimyasal testi ile sıkça karıştırılmaktadır. Bu konuda hasta ve hekim bilgilendirilmesinde dikkat edilmelidir.
Pseudovajinal Perineoskrotal Hipospadias (5 - Alfa Redüktaz Eksikliği) (SRD5A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : SRD5A2
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Reifenstein Sendromu (AR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : AR
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
SF1 (NR5A1) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : NR5A1
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
SOX9 (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : SOX9
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
SRD5A2 geni (5 - Alfa Redüktaz Eksikliği) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : SRD5A2
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
Testiküler Feminizasyon (eski ad) (AR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : AR
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
WNT4 geni (Tüm Gen - Dizi Analizi)
- Gen : WNT4
- Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
- Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün
XY Kromozomu (FISH)
- Gerekli Materyaller : Heparinli kan / Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli kordon kanı
- Ortalama Sonuç Süresi : 15 Gün
Bilinen Mutasyon
- Gerekli Materyaller : Heparinli kan / Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli kordon kanı
- Ortalama Sonuç Süresi : 15 Gün

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

Materyal Gönderme Koşulları