INTERGEN Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştırma & Uygulama Merkezi
Kurumsal Giriş TürkçeEnglish

Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)

  1. Anasayfa
  2. Genetik Testler
Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

« Testlere Dön
  • Testin Adı : Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
  • Bilgiler : Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : TREX1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

    Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : TREX1
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

    Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 2 (RNASEH2B geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : RNASEH2B
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

    Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 2 (RNASEH2B geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : RNASEH2B
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

    Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 3 (RNASEH2C geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : RNASEH2C
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

    Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 3 (RNASEH2C geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : RNASEH2C
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

    Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 4 (RNASEH2A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : RNASEH2A
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

    Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 4 (RNASEH2A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : RNASEH2A
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

    Bilinen Mutasyon

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : RNASEH2A
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün


    *Vakalarda TREX1'de %22, RNASEH2B'de %38, RNASEH2C'de %14, RNASEH2A'de %6, SAMHD1'de %12.5 ve ADAR geninde %7.5 sıklıkta mutasyon gözlenir.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.