Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
  • Alternatif İsim : Kobalamin defekti tip E, Homosistinüri-megaloblastik anemi, cbl E tip
  • Bilgiler : Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)
  •  
  • Test Yöntemleri :

    Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MTRR
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 60 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MTRR
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 60 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblG Tipi (MTR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MTR
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 75 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblG Tipi (MTR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MTR
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 75 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Homosistinüri /Metil malonik asidemi, cblD Tipi (Kobalamin D Tipi) (MeCbl eksikliği) (MMADHC geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MMADHC
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Homosistinüri /Metil malonik asidemi, cblD Tipi (Kobalamin D Tipi) (MeCbl eksikliği) (MMADHC geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MMADHC
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Homosistinüri, MTHFR Defektine Bağlı (MTHFR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MTHFR
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 60 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Kobalamin Metabolizması Hastalıkları Paneli (MMACHC, MMADHC, MTRR, LMBRD1, MTR, ABCD4, MMAA, MMAB, MUT genleri) (9 gen) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
    • Gen : MMACHC, MMADHC, MTRR, LMBRD1, MTR, ABCD4, MMAA, MMAB, MUT
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 90 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Kobalamin Metabolizması Hastalıkları Paneli (MMACHC, MMADHC, MTRR, LMBRD1, MTR, ABCD4, MMAA, MMAB, MUT genleri) (9 gen) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MMACHC, MMADHC, MTRR, LMBRD1, MTR, ABCD4, MMAA, MMAB, MUT
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 90 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Metilmalonik Asidemi ve Homosistinüri, cblC Tipi (Kobalamin C Tipi) (MMACHC geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MMACHC
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 60 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Metilmalonik Asidemi ve Homosistinüri, cblC Tipi (Kobalamin C Tipi) (MMACHC geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MMACHC
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Metilmalonik Asidemi ve Homosistinüri, cblF Tipi (Kobalamin F Tipi) (LMBRD1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : LMBRD1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Metilmalonik Asidemi ve Homosistinüri, cblF Tipi (Kobalamin F Tipi) (LMBRD1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : LMBRD1
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Metilmalonik Asidemi ve Homosistinüri, cblJ Tipi (Kobalamin J Tipi) (ABCD4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : ABCD4
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Metilmalonik Asidemi ve Homosistinüri, cblJ Tipi (Kobalamin J Tipi) (ABCD4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal
    • Gen : ABCD4
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Vitamin B12 Yanıtlı Metilmalonik Asidemi (MMAA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MMAA
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Vitamin B12 Yanıtlı Metilmalonik Asidemi (MMAA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MMAA
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Vitamin B12 Yanıtlı, cblB Tipi Metilmalonik Asidemi (MMAB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : MMAB
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Vitamin B12 Yanıtlı, cblB Tipi Metilmalonik Asidemi (MMAB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MMAB
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

    Bilinen Mutasyon

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : MMAB
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün


    *Kobalamin defektlerinin %80' inde MMACHC geninde, %5'inde MMADHC geninde, %5'inde MTRR geninde, %5'inde LMBRD1 geninde, %5'inde MTR geninde, %1'inde ABCD4 geninde mutasyon görülür. Homosistinüri paneli (MeCbl eksikliği)

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.