Materyal Gönderme Koşulları

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.

  • Testin Adı : SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri - 7 ve 8 nolu ekzonlar) (Delesyon Analizi)
  • Bilgiler : SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.
  •  
  • Test Yöntemleri :

    SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri - 7 ve 8 nolu ekzonlar) (Delesyon Analizi)
    • Gen : SMN1, SMN2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.

    SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri - 7 ve 8 nolu ekzonlar) (Delesyon Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : SMN1, SMN2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.

    SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri - 7 ve 8 nolu ekzonlar) (MLPA) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : SMN1, SMN2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli kordon kanı
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.

    SMA (Spinal Müsküler Atrofi) (SMN1 ve SMN2 genleri - 7 ve 8 nolu ekzonlar) (Taşıyıcı tespiti) (MLPA)
    • Gen : SMN1, SMN2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 20 Gün

    *SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.

    SMA Distal, Otozomal Resesif, 1 (Spinal Müsküler Atrofi) (IGHMBP2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : IGHMBP2
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.

    SMA Distal, Otozomal Resesif, 1 (Spinal Müsküler Atrofi) (IGHMBP2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal
    • Gen : IGHMBP2
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.

    Spinal Müsküler Atrofi - Progressif Myoklonik Epilepsi (ASAH1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
    • Gen : ASAH1
    • Gerekli Materyaller : EDTA'lı Kan
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.

    Spinal Müsküler Atrofi - Progressif Myoklonik Epilepsi (ASAH1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1) / Prenatal

    Bu test fiyatlandırılırken ayrıca gönderilen materyalden yapılan kromozom analizi ücreti de fiyatlandırılacaktır.

    • Gen : ASAH1
    • Gerekli Materyaller : Amniyon sıvısı / CVS / Heparinli ve EDTA'lı (İKİSİ BİRDEN) kordon kanı VE ANNEDEN EDTA'LI KAN
    • Ortalama Sonuç Süresi : 30 Gün

    *SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Taşıyıcı tespiti ve tip 2- tip 3 de SMN2 kopya sayısının tespiti için MLPA tek etkin yoldur. Ancak tüm hastaların % 5 kadarında Cis transpozisyon adı verilen değişiklik nedeniyle taşıyıcı testi YANLIŞ NEGATİF çıkabilir. Bu nedenle hasta çocuğu olan ailelerde taşıyıcı testi sonucu ne çıkarsa çıksın prenatal tanı önerilmelidir.

Ayrıntılı bilgi için 0312 428 48 14 no'lu telefondan bize ulaşabilirsiniz.