1- İnfertile ve genetik ilişkisi var mıdır?
İnfertilite de genetik testler çok önemlidir. Tanısını koyduğunuzda tedavi planlaması yapabilirsiniz. Kromozomlarımızın yapısal bozukluğu karşımıza azospermi olarak çıkabilir. Anne babamızdan aldığımız genlerden dolayı sperm gelişimini etkileyen bir genden hasta olabiliriz. İnfertilitesi olan bireyler genetik danışmanlık alması önemlidir.
2- Nörolojik hastalıklar ve genetik ilişkisi var mıdır?
Nörolojik hastalıkların %70i genetik temellidir. Beyin ve sinir sistemi hastalıklarının genetik temelli ortaya çıkmaya başladıkça, genetik testler kesin tanın konmasında önem kazanmıştır. Günümüzde, nörolojik hastalıkların genetik arka planları yeni nesil dizileme ile aydınlatılmaktadır. Nörolojik hastalıklarda genetik tanı tedavi planlaması için yapılması gerekmektedir.
3- Cilt hastalıkları ve genetik ilişkisi var mıdır?
Genetik anormalliklere bağlı olarak ortaya çıkan deri hastalıklarına genodermatoz denir. Bazı genetik mutasyonları hem cilt hastalıklarına hem immünolojik hastalıkları yol açabiliyor. Bu mutasyonları bağlı olan cilt hastalıklarını tedavi etme başarımız yüksektir. Tedavi edebilmek için tanı koymanız gerekir.
4- Hematoloji ve genetik ilişkisi var mıdır?
Son yıllarda genetik testler tanı, evreleme, prognoz, tedavi, tedaviye yanıt ve hastalığın mekanizmasının anlaşılmasında büyük önem kazanmıştır. Hematolojik hastalıklarda genetik değişikliklerin belirlenmesinde uluslararası kılavuzlarda belirtildiği şekilde en uygun yöntemler kullanılmalıdır. Hematolojik hastalıklarda gözlenen genetik değişiklikler nükleotid veya kromozom düzeyinde veya her ikisinde de olabilir. Kromozom seviyeleri; sayı veya yapı anormallikleri ile hastalığa özgü tekrarlayan anomaliler tesadüfen tespit edilebilir. Geleneksel sitogenetik yöntemlere ek olarak, genetik anomalileri tespit etmek için moleküler araştırmalar kullanılabilir. Günümüzde genetik bilimi hematologlara hem hastalıkların teşhis aşamasında yardımcı olabilir
5- Angelman Sendromu nedir?
Angelman Sendromu çocuklarda ciddi gelişme geriliği ile seyreden bir hastalıktır. Nadir hastalıklar sınıfından bir hastalık olup sıklıkla kendine özel bir genetik test aracılığıyla tanı konula bilmektedir. Muayene bulguların da çocuğun kendine has hareketleri ve bazı fiziksel özellikleriyle kuşkullanıldığında MLPA Testi yaparak tanı kesinleştirmektedir. Çoğunlukla bu hastalık ailenin sonraki gebelikler için önemli bir risk oluşturmaz. Şu an için hastalığa özgü bir tedavi bulunmamakla birlikte bu ve benzeri hastalıklar için tedavi geliştirme çalışmaları sürmektedir.
6- NVLD nedir?
Nonverbal Learning Disability Genellikle konuşmanın etkilenmediği bir öğrenme güçlüğü türüdür. Genellikle okul çağında fark edilir. Çocuklar görünen başka bir hastalık bulgusu sıklıkla yoktur. Bu tür durumlarda her zaman değil ama bazı vakalarda genetik hastalıklar rol oynayabilir. Özellikle bazı metabolizma hastalıkları sebep olduğunda etkin tedavi seçenekleri sunulabilir. Aile içinde birden fazla kişi de hastalık görülmesi genetik etken olması ihtimalini arttırmakla beraber hastalığın genetik ve kalıtımsal olması için ailede birilerinin daha benzer durumda olması şart değildir. Bu nedenle her tür öğrenme güçlüğünde başvurulacak hekimlerden birisi de genetik uzmanıdır.
7- İşitsel İşlem Bozukluğu nedir?
Genellikle kulakların işlevini doğru yaptığı ama kulaklardan gelen sinyalleri işleyen beyin bölgelerindeki anormalliklerden kaynaklanan hastalıklardır. Bunların bir kısmı genetik kökenli, bazıları travma ya da enfeksiyon hastalıklarının yarattığı hasarlar gibi beyinde ortaya çıkan hasarlar nedeniyle oluşabilen hastalıklardır. Araştırmalar sürerken mutlaka genetikçinin araştırma ekibine katılması gerekir.
9- Tardif Diskinezi nedir?
Tardif diskinezi Ve benzeri tüm hareket bozukluklarinın altında genetik bir hastalığın yatma olasılığı her zaman mümkündür. Bu hastalıkta Antipsikotik ve nöroleptik ilaçlar sıklıkla sorumludur ve ilaçların metabolize edilmesinden sorumlu Genlerdeki genetik değişikliklerden kaynaklanır. Bu nedenle ilaçların seçimi ve doz ayarlaması sırasında mutlaka genetik testlere yer verilmeli ve genetik değerlendirme raporundan sonra ilaç düzenlemeleri gözden geçirilmelidir. Aynı ailenin içinde bulguların gözlenmesi olasılığı vardır.
9- Heller Sendromu nedir?
Heller Sendromu ilk iki yıl normal gelişim gösteren bir çocukta, kazanılmış becerilerin kaybına eşlik eden sosyal, iletişimsel ve davranışsal anormalliklerle seyreden yaygın gelişimsel bir bozukluk olarak tanımlanmıştır. Bazı hastalarda genetik sebebi bulmak mümkün olmamakla birlikte mutlaka bazı beyin hastalıklarının ve metabolizma hastalıklarının araştırılması gereken bir durumdur. Çok geniş bir hastalık listesi bu bulgulara neden olabilir. Bu nedenle hastaların tamamı acilen ileri araştırmalar için genetik merkezlerine başvurmalıdır. Tedavi planlaması genetik tanı çalışmalarından sonra planlanmalıdır.
10- Prader-Willi Sendromu nedir?
Prader-Willi Sendromu nadiren ailede tekrarlayan genellikle sadece ailede tek bir bireyde gözlenen, çocuklarda aşırı kilo alımı genellikle hafif ya da orta seviyede gelişme ve öğrenme güçlüğü gibi bulgularla seyreden bir hastalıktır. Hastaların muayene bulgularından ve aile hikayesinden yola çıkarak kuşkulanıldığında Hastalığa özel olarak geliştirilmiş MLPA Veya benzer test yöntemleri ile tanı konulması mümkün olabilmektedir. Hastaların %70 kadarında 15. kromozom üzerinde bir bölgenin silinmesi gözlenirken bazı hastalarda her iki 15. kromozomun aynı ebeveynden gelmesi anlamına gelen UPD gibi mekanizmalarla oluşabilir. Çok nadir hastalarda gözlenen bazı genetik mutasyonlar ailede tekrarlayabilir bir duruma neden olabilir. Bu nedenle genetik araştırmaların yapılması son derece önemlidir. Hastalığın tedavisinde genetik ve çocuk hekimleri işbirliğiyle planlamalar yapmalıdır. Obezite için gerekli tedbirler alınmalıdır. Özel eğitim desteği planlanmalıdır.
11- XXYY Sendromu nedir?
Oldukça nadir görülen bir kromozom hastalığıdır. Genellikle kişilerde bazı hormonal sorunların yanında gelişme ve öğrenme güçlüğü gözlenir. Kalıtımsal bir hastalık değildir. Kişiler arasında klinik bulgular açısından farklılıklar gözlendiğinden klinik değerlendirme çok önemlidir.
12- 1p36 Delesyon Sendromu nedir?
Bu hastalık mikro delesyon sendromları ve subtelomerik delesyonlar arasında en sık görülen hastalıklar arasındadır. Kendine özgü muayene bulguları yanında çocuklarda öğrenme güçlüğü ile seyreden bir hastalıktır. Hastalığın tanısında klinik değerlendirme yanında genetik bazı araştırma yöntemleri ile yapılan tarama testleri ile tanı konulan vakalarda vardır. FISH, array bazlı yöntemler ve ekzom dizileme Gibi genetik yöntemlerle tanının kesinleştirmesi mümkündür. Anne ve baba da yapılacak Translokasyon araştırmalarından sonra ailenin yeni gebeliklerin de tekrarlama riski olup olmadığı değerlendirilebilir.
13- Smith-Magenis Sendromu nedir?
Gelişme geriliği yanında kalp ve böbrek anormallikleri ile seyreden bir hastalıktır. Genellikle yapılan fizik muayene de hastalıktan kuş kullanılır. Bu kuşku üzerine yapılan delesyon analizi amaçlı genetik çalışmalar ile tanı kesinleştirir. Bazı muayene ile ayırt edilemeyen hastalarda tanı amaçlı yapılan array bazlı ve ekzom dizileme Testi ile tanı konulabilir. Hastalığın bugün için bilinen kalıcı bir tedavisi yoktur. Ancak hastaya yapılacak destek tedaviler ve özel eğitim desteğiyle çocuğun gelişimine katkı sağlanabilir.
14- Wolf-Hirschhorn Sendromu nedir?
Dördüncü kromozomun kısa kolunda delesyon olmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Hastaların bir kısmında anne ya da babadaki bir kromozom değişikliği hastalığın nedeni olabilirken bazı hastalarda anne baba kromozomu normalken de hastalık oluşabilir. Hastalığın tanısında çocuğun kendine özgü muayene bulguları ile sıklıkla tanı konulabilir. Tanı konulamayan olgularda tarama amaçlı yapılacak olan kromozom analizi, array bazlı analizler veya ekzom dizileme Çalışmaları sırasında tane alabilir. Hastalığın bilinen özgün bir tedavisi olmamakla birlikte yapılan fizik tedavi, Özel eğitim ve rehabilitasyon hizmetlerinden hastalar fayda görürler.
15- Şiddetli, sürekli ishal genetik olabilir mi?
Sıklıkla gördüğümüz mikroplarla yada besin zehirlenlenmesi ile oluşan ishallerin yanında Genetik kökenli, bazıları yavaş Seyirli bazıları ise gerçekten çok şiddetli ishaller genetik kökenli olabilir. Bu tür ishaller genellikle çocukluk çağında veya bebeklikte görülür. Böyle bir durumda sebebin belirlenmesi tedaviyi yönlendirir, aileye yeni gebeliklerin de de hastalıktan korur.
16- Tekrarlayan karın ağrısı genetik olabilir mi?
Genetik kökenli çok sayıda karın ağrısı türü vardır. Bunlar zaman zaman tekrarlarlar. Bazıları apandisit gibi önemli hastalıklarla karışabilir ve bu tür durumlarda iki hastalığı birbirinden ayırt etmek zor olabilir. Tekrarlayan karın ağrılarında genetik araştırmaların tamamlanması gerekir.
17- Eklem ağrıları genetik olabilir mi?
Romatizmal hastalıkların ve eklem ağrılarına altında genetik kökenli hastalıklar yaygındır. Çoğunlukla bağışıklık sistemini ilgilendiren hastalıklar bu hastalıklarda etkilidir. Bu nedenle de ailelerde birden fazla kişi de benzer bulguların olduğu kişiler vardır. Tanıda genetik çalışmalar çok önemlidir.
18- Sık ve tekrarlayan enfeksiyonlar genetik olabilir mi?
Kişilerde tekrarlayan enfeksiyonların yanı sıra enfeksiyon benzeri bulgular da tekrarlayabilir. Her iki durumda da genetik bir temelin varlığından şüphelenilir. Aynı organizmanın veya farklı mikroorganizmaların etkisiyle tekrarlanan enfeksiyonlar aynı organda olabileceği gibi bazı kişilerde farklı organlarda enfeksiyon hastalıkları görülebilir.
• Yılda 3’ten fazla enfeksiyon hastalığı yaşayanların,
• Yılda ikiden fazla sinüzit geçirenlerin,
• İki aydan uzun süre antibiyotik kullananların,
• Yılda ikiden fazla zatürre geçirenlerin,
• Cilt veya organ apsesi geçirenlerin,
• Ağızda mantar enfeksiyonu olanların (pamukçuk gibi),
• Damardan antibiyotik alması gerekenlerin,
• Ailede benzer öykü olanların,
bağışıklık sistemi yetmezlikleri veya enfeksiyon benzeri bulgulara yol açan oto inflamatuar hastalıklar bakımından genetik tarama yaptırması tedavi süreçlerinin etkinliğini destekleyecektir.
19- KOAH Nedir? Genetik olabilir mi?
Sigara kullanımıyla doğrudan ilişkisi bulunan KOAH, bazen sigara içmeyenlerde de görülebilir. Sigara ile ilişkili KOAH’ta, alfa 1 antitripsin eksikliği, kistik fibrozis, alerjik hastalıklar, otoinflamatuar hastalıklar ve otoimmün hastalıklar gibi genetik kökenli hastalıkların tetikleyebileceği bir yatkınlık olabilir. Sigara içmeyenlerde az da olsa görülebilen KOAH’ın genetik bulgularının analizi, hastanın doğru ve etkin tedavi alması yolunda önemli veriler sunacaktır.
20- Uyku apnesi nedir? Genetik olabilir mi?
Uyku apnesi kompleks bir hastalıktır. Nörolojik hastalıklarından kaynaklanabileceği gibi solunum sistemindeki darlıklardan kaynaklanan ve obstrüktif apneler olarak isimlendirilen türleri de vardır. Her iki grupta da genetik nedenler gözlenebilmektedir. Birçoğunun nedeni bilinebilirken bazı tür apnelerde sebep belirlenemez ve bu durumda hastalığa genetik bir problemin etki ettiği düşünülür. Kas hastalığı gibi genetik kökenli bir apnenin etkili tedavi edilmediğinde tekrar etme olasılığı çok fazladır. Tedavi algoritmalarının belirlenmesi ve hastanın yan etkilerden korunması için özellikle nedeni belli olmayan apnelerin genetik analizinin yapılması çok önemlidir.
21- Şizofreni genetik midir?
Şizofreni gibi psikiyatrik hastalıkların aynı ailede birden fazla kişide görülmesi genetik araştırmalar için önemli bir işarettir. Kronik her hastalıkta olduğu gibi psikiyatrik hastalıklarda da yapılacak bir genetik araştırma, altta yatan bazı metabolik hastalıkların gözden kaçmasını engelleyebilir ve asıl tanıya ulaşılamamasına neden olabilir. Birçok genetik kökenli hastalıkta psikiyatrik bulgular gözlenebilir ve bunlar şizofreni, bipolar affektif bozukluk gibi tanılar alabilirler. Bu nedenle psikiyatrik hastalık tanısı alan kişilerin ve yakınlarının mutlaka genetik merkezine başvurması ve ileri araştırmaları planlaması gerekir.
22- Astım genetik midir?
Astım ve astıma benzeyen klinik bulgular veren rahatsızlıklar kronik hastalık sınıfında yer almaktadır ve diğer kronik hastalıklar gibi genetik temellidir. Astım bulgusu birçok hastalık bulguları ile benzerlik gösterebilmektedir ve sebebin bulunması çok önemlidir. Ailede astım öyküsünün varlığı ve astım bulgusu veren durumlarda yaptırılacak genetik tarama etkin ve önleyici tedavinin programlanmasını kolaylaştıracaktır.
23- Ülser nedir? Genetik olabilir mi?
Ülser, mide ya da onikiparmak bağırsağının(duodenum), sindirim sıvıları ve mide asidi gibi tahriş edici vücut sıvıları tarafından tahrip edilmesi ve doku kaybı meydana gelmesidir .Hastanın klinik bulgusuna göre tanı ve tedavi planlanması gerekir.
24- Prostat büyümesi nedir? Genetik olabilir mi?
Prostat bezinin büyümesi olarak adlandırılan benign prostat hiperplazisi ileri yaş erkeklerde oldukça yaygın bir durumdur. Büyümüş prostat bezi idrarın mesaneden dışarı çıkışını engelleme gibi kişiyi rahatsız edecek semptomlara neden olabilir. Ayrıca mesane, idrar yolu veya böbrek patolojileri ile sonuçlanabilir. Prostat bezi büyümesi için ilaçlar, minimal invaziv tedaviler ve cerrahi olmak üzere çeşitli tedavi yöntemleri vardır. Tedavi planlaması için tanı yapılması önemlidir.